Los defectos de nacimiento son un conjunto de enfermedades que alteran la estructura anatomica, la fisiologia, el metabolismo y el desarrollo del recien nacido.

Algunas de estas enfermedades se pueden prevenir, si son diagnosticadas oportunamente ( en los primeros dias de vida ) a traves de un examen de laboratorio practicado al recien nacido conocido como TAMIZ NEONATAL.

TAMIZ METABOLICO NEONATAL AMPLIADO

1. HIPOTIROIDISMO CONGENTO

* TSH

2. AMINOACIDOPATIAS

* FENILCETONURIA (PKU)

* ENFERMEDAD DE ORINA DE JARABE DE MAPLE (MSUD)

* HOMOCISTINURIA

* HISTIDINEMIA

* TIROSINEMIA

3. GALACTOSEMIA

* GALACTOSA

4. HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

* 17 ALFA HIDROXIPROGESTERONA

5. ANEMIA HEMOLITICA

* GLUCOSA 6 FOSFATO DEHIDROGENASA

6. FIBROSIS QUISTICA

* TRIPSINA CUANTITATIVA

TAMIZ METABOLICO NEONATL COMPLETO

1. AMINOACIDOS

* FENILCETONURIA (PKU)

*ENFERMEDAD DE ORINA DE JARABE DE MAPLE (MSUD)

* HOMOCISTINURIA

* HIPERMETIONINEMIA

* CITRULINEMIA

* ACIDURIA ARGINOSUCCINICA

* TIROCINEMIA TIPO 1

2. ACIDOS GRASOS

* DEFICIENCIA DE ACIL –CoA A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD)

* DEFICIENCIA DE ACCII-CoA DESHIDROGENASA ED CADENA LARGA (VLCAD)

* DEFICIENCIA CoA DESHIDROGENASA CADENA CORTA (SCAD)

* DEFICIENCIA DE ACII CoA DEI HIDROGENASA MULTIPLE (M ADDo GA. II)

* DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITOL TRANSFERASA ( CPT .ll)

* DEFECTO DE TRANSLOCASA CARNITINA ACYLCARNITINA

* DEFICIENCIA DE HIDROXI-ACIL CoA DESIDROGENASA DE CADENA

* DEFICIENCIA DE PROTEINA-TRIFUNCIONAL

3. ACIDOS ORGANICOS

* ACIDEMIA GLUTARICA TIPO (GA1)

* ACIDEMIA PROPIONICA (PA)

* ACIDEMIA METILMALONICA (MMA)

* ACIDEMIA ISOLVALERICA (IVA)

* DEFICIENCIA DE 3- HIDROXI 3 METIL GLUTARIL C.A LIASA (HMG)

* DEFICIENCIA 3 METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (-MCC)

* DEFICIENCIA DE ACETOACETIL CoA TIOLASA MITOCONDRIAL (B-WT)

4. OTRA ENFERMEDADES DEL METABOLISMO

* ARGINEMIA

* HIPERGLICENEMIA NO CETOSICA

* TIROSINEMIA TIPO

* SINDROME HEPERAMONEMIA HIPERORNITINEMIA HOMOCITRULINEMIA

* 5- OXOPROLINURIA

* DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITRIL TRANSFERSA TIPO 1 (CPT-1)

* DEFICIENCIA DE ISOBUTRIL CoA DESHIDROGENASA

* DEFICIENCIA DE ACETOACETIL CoA MITOCONDRIAL

* ACIDURIA MALONICA

* DEFICIENCIA DE 2 METILBUTIRIL CoA DESHIDROGENASA

* HIPOTIROIDISMO CONGENITO

* HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

* FICROSIS QUISTICA

* GALACTOSEMIA

This entry was posted on Lunes, Agosto 25th, 2008 at 7:03 pm and is filed under General. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. You can leave a response, or trackback from your own site.