Los defectos de nacimiento son un conjunto de enfermedades que alteran la estructura anatomica, la fisiologia, el metabolismo y el desarrollo del recien nacido.

Algunas de estas enfermedades se pueden prevenir, si son diagnosticadas oportunamente ( en los primeros dias de vida ) a traves de un examen de laboratorio practicado al recien nacido conocido como TAMIZ NEONATAL.

TAMIZ METABOLICO NEONATAL AMPLIADO

1. HIPOTIROIDISMO CONGENTO

* TSH

2. AMINOACIDOPATIAS

* FENILCETONURIA (PKU)

* ENFERMEDAD DE ORINA DE JARABE DE MAPLE (MSUD)

* HOMOCISTINURIA

* HISTIDINEMIA

* TIROSINEMIA

3. GALACTOSEMIA

* GALACTOSA

4. HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

* 17 ALFA HIDROXIPROGESTERONA

5. ANEMIA HEMOLITICA

* GLUCOSA 6 FOSFATO DEHIDROGENASA

6. FIBROSIS QUISTICA

* TRIPSINA CUANTITATIVA

TAMIZ METABOLICO NEONATL COMPLETO

1. AMINOACIDOS

* FENILCETONURIA (PKU)

*ENFERMEDAD DE ORINA DE JARABE DE MAPLE (MSUD)

* HOMOCISTINURIA

* HIPERMETIONINEMIA

* CITRULINEMIA

* ACIDURIA ARGINOSUCCINICA

* TIROCINEMIA TIPO 1

2. ACIDOS GRASOS

* DEFICIENCIA DE ACIL –CoA A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD)

* DEFICIENCIA DE ACCII-CoA DESHIDROGENASA ED CADENA LARGA (VLCAD)

* DEFICIENCIA CoA DESHIDROGENASA CADENA CORTA (SCAD)

* DEFICIENCIA DE ACII CoA DEI HIDROGENASA MULTIPLE (M ADDo GA. II)

* DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITOL TRANSFERASA ( CPT .ll)

* DEFECTO DE TRANSLOCASA CARNITINA ACYLCARNITINA

* DEFICIENCIA DE HIDROXI-ACIL CoA DESIDROGENASA DE CADENA

* DEFICIENCIA DE PROTEINA-TRIFUNCIONAL

3. ACIDOS ORGANICOS

* ACIDEMIA GLUTARICA TIPO (GA1)

* ACIDEMIA PROPIONICA (PA)

* ACIDEMIA METILMALONICA (MMA)

* ACIDEMIA ISOLVALERICA (IVA)

* DEFICIENCIA DE 3- HIDROXI 3 METIL GLUTARIL C.A LIASA (HMG)

* DEFICIENCIA 3 METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (-MCC)

* DEFICIENCIA DE ACETOACETIL CoA TIOLASA MITOCONDRIAL (B-WT)

4. OTRA ENFERMEDADES DEL METABOLISMO

* ARGINEMIA

* HIPERGLICENEMIA NO CETOSICA

* TIROSINEMIA TIPO

* SINDROME HEPERAMONEMIA HIPERORNITINEMIA HOMOCITRULINEMIA

* 5- OXOPROLINURIA

* DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITRIL TRANSFERSA TIPO 1 (CPT-1)

* DEFICIENCIA DE ISOBUTRIL CoA DESHIDROGENASA

* DEFICIENCIA DE ACETOACETIL CoA MITOCONDRIAL

* ACIDURIA MALONICA

* DEFICIENCIA DE 2 METILBUTIRIL CoA DESHIDROGENASA

* HIPOTIROIDISMO CONGENITO

* HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

* FICROSIS QUISTICA

* GALACTOSEMIA

La cistatina C ( Cys C) es un inhibidor de la cistatina proteinasa, con peso molecular bajo y producida pr todas la celulas nucleadas. Su tasa constante de formación y el hecho de que la cistatina es filtrada libremente por el riñon sano, hace esta proteina un marcador muy sensible para valorar la funcion renal. La concentración de Cistatina C en suero, depende casi exclusivamente de capacidad de filtración glomerular ( IFG) conduce a un aumento concomitante de la concentración de la cistatina C en sangre.

Esto muestra grandes ventajas sobre la medicion de creatinina en el suero y aun con la depuración de creatinina que esta influenciada entre otras por la masa muscular y ademas en los niños pequeños, por la dificultad para la colección de orina y la necesidad de hacer calculos no muy exactos para corregir la superficie corporal.

Actualmente existen en el mercado inmunoanalisis automatizado para determinar los valores sericos de la Cys C para evaluar la tasa de filtración glomerular (TFG).

LV Laboratorios clinicos realiza la prueba de penia (DN Prospec) de los laboratorios Dade Berhin.

El diagnostico de amibiasis se ha efectuado tradicionalmente por las observaciones microscópicas de quistes o trofozoitos en las heces fecales.

El valor de la microcopia se encuentra disminuido entre otros factores por la naturaleza frágil de los trofozoitos y la forma intermitente de su exposición por las heces.

Adicionalmente existe el peligro de que se confunda con celulas del epitelio intestinal granulocitos, etc…

Con Laboratorio de Referencia, S. A. a los métodos actuales de estudio, la detección de anticuerpos a E. histolytica es útil solo en casos de amibiasis invasora (absceso hepático, pulmonar, cerebral, etc) pero no se detecta cuando la ingestación esta localizada exclusivamente al aparato digestivo ya sea en forma crónica o aguda.

En la actualidad estos principios inmunológicos se están aplicando también para detectar al Antigeno de Amiba que se encuentra en la superficie del trozoito sus fragmentos y aun en su forma quistica utilizando en este caso anticuerpos monoclanales específicos contra amiba en un sistema Elisa.

La amibiasis es la tercera enfermedad parasitaria mas importante del mundo. Se calcula que 50 millones de personas en el mundo están infectadas por Entamoeba histolytica, de las cuales el 90% son portadores asintomático de los quistes.

En el ámbito mundial, esta catalogada como la tercera parasitosis causante de la muerte.

“ Alrededor del 10 a 20 % de la población mundial se considera infectada y el 10% de esta sufre la enfermedad, con una letalidad que oscila entre el 0.1 y 0.25 % “.

¿EXISTE RIESGO DE ENFERMEDAD ?

Antes de responder a esta interrogante, que tiene muy preocupados a los padres de lactantes y niños menores, a raíz del número de casos graves y fallecimientos que se han producido en diferentes regiones del país, es necesario señalar, para la tranquilidad de la población, que la presencia del adenovirus es frecuente en nuestro medio desde 1953.

Si nos referimos estrictamente a las cifras de fallecidos, se puede afirmar que actualmente el porcentaje ha disminuido a nivel nacional. Hasta hace poco tiempo no se detectaba la presencia de este virus, pero en la actualidad con los adelantos de la medicina se puede establecer con certeza su etiología en diferentes cuadros patológicos.

Antes se hablaba de bronconeumonía, pero sin apellido y sin precisar la etiología; ahora sabemos que entre otras causas y no con mas frecuencia, esta el adenovirus.

Los adenovirus son del tipo DNA, de tamaño mediano ( 90 a 100 nm.), sin envoltura, de 16 lados. Hay 49 tipos inmunológicamente distintos que pueden causar enfermedad; la mas común es la respiratoria, pero también dan lugar a gastroenteritis, conjuntivitis, cistitis y sarpullido dependiendo del serotipo.

La mayoría de la población ha experimentado por lo menos una infección adenoviral a la edad de 10 años.

En LV Laboratorios Clínicos se determina la presencia de adenovirus directamente de las secreciones o de la materia fecal

Instrucciones de Paciente :

Respiratorio : En ayunas, sin aseo bucal y sin antimicrobianos.

Tiempo de entrega de resultados : Dos días Los resultados también podrán ser consultar vía Internet en nuestra página www.lvlaboratorios.com.mx

Helicobacter Pylori y su diagnóstico por el laboratorio.

Importancia clínica del Helicobacter Pylori y su diagnóstico por el laboratorio.

Aislado por primera vez en 1982, Helicobacter Pylori es actualmente una de las bacterias que más atención ha recibido debido a su relación con la presencia de gastritis, desarrollo de úlceras gástricas y duodenales, así como factor desencadenante de carcinoma gástrico.

Helicobacter Pylori es una bacteria de forma curvada o en espiral, muy móvil que coloniza la mucosa gástrica y duodenal.

Aunque no se ha establecido claramente el proceso de su patogenia, se han considerado los siguientes mecanismos: una vez en el estómago el microorganismo se protege de la acidez gástrica cubriéndose con una nube de amoniaco producida por la acción de una enzima; ahora bien la bacteria no invade la mucosa gástrica sino que causa la degradación de la capa de moco permitiendo que el ácido clorhídrico ejerza su acción agresiva. Por otro lado, por medio de otra enzima se protege de la fagocitosis mientras que por la acción de una toxina, las células parietales foveolares son vacuolizadas, la destrucción celular se incrementa debido a la presencia de amoniaco y acetaldehido ejerciendo efectos tóxicos sobre el tejido, generando factores de riesgo en el desarrollo del cáncer.

La detección de Helicobacter Pylori puede realizarse a través de métodos invasivos y no invasivos. Entre los primeros, la obtención de muestras por medio de biopsias, raspados y aspirados gástricos con auxilio de la endoscopia de por lo menos dos sitios del antro permite la detección de la bacteria por medio de cultivos, tinciones especificas y prueba rápida de ureasa.

Dentro de los métodos no invasivos se utiliza la prueba de aliento o pruebas serológicas para detectar anticuerpos a Helicobacter Pylori.

Con todos estos procedimientos se ha comprobado la existencia de esta bacteria en el 95% al 98% de los pacientes con úlcera duodenal, en el 60% a 90% con úlcera gástrica y en mas del 50% en pacientes adultos asintomáticos.

La influenza es una enfermedad viral altamente contagiosa. El virus de la influenza A se aisló en 1933 y el B en 1936, esto permitió la caracterización y el desarrollo de vacunas para su prevención.

Desde 1510 se han reportado epidemias. De calcula que en la epidemia de 1518-1519 se produjeron 2 millones de muertes en todo el mundo.

El virus de la influenza es del tipo RNA, de la familia de orthomyxovirus. Hay 3 tipos de 3 antígenos básicos: A, B, C, que son determinados por su material nuclear.

El tipo A, tiene subtipos determinados por los antígenos de superficie: Hemaglutinina (H) y neuraminidasa (N) . Causa enfermedad moderada a grave y representa los mas serios problemas a los humanos, afectando a todos los grupos de edad, infecta a una gran variedad de animales ( aves, caballos, cerdos y otros ).

El tipo B, afecta solo a humanos, causando enfermedad mas leve que el de tipo A. El virus de la influenza C, no se ha asociado a epidemias y rara vez causa enfermedad. Los virus que afectan a 2 diferentes especies, en ocasiones se combinan y la información genética mixta, crea una nueva cepa a la que nadie es inmune y para la cual no existe vacuna. Hay infinidad de nuevas variedades de influenza tipo A , la aviaria es un tipo de influenza A, con gran riesgo de muerte en seres humanos.

El diagnostico se sospecha con base a los datos clínicos; por el laboratorio, las pruebas se efectúan en el cultivo viral, obtenido dentro de los 3 días de iniciada la enfermedad o por la detección de anticuerpos.

Instrucciones del paciente:

En ayunas sin aseo bucal y sin antimicrobianos.

Tiempo de entrega de resultados : 2 días

El virus respiratorio sincicial (RSV) causa infecciones respiratorias o tos en adultos, pero en niños pequeños puede producir enfermedad pulmonar grave como bronqueolitis y neumonía.

El RSV es un virus RNA. Es inestable en el medio ambiente y sobrevive pocas horas expuesto a sus superficies. Se inactiva rápidamente con el jabón, agua y desinfectantes. Pertenece a la familia paramyxoviridae que incluye el virus del catarro común y los virus que causan la parotiditis y el sarampión.

Hay 2 tipos así como múltiples subgrupos, por tanto el organismo no desarrolla inmunidad completa al virus y la infección puede presentarse repetidamente a través de la vida y aun en la misma estación del año.

La infección es estacional, en climas tropicales y templados y ocurre a finales de otoño, invierno y principios de la primavera.

Mas de la mitad de todos los niños están expuestos al RSV en su primer año de vida; muchos tienen pocos o ningún síntoma; sin embargo, algunos desarrollan cuadros severos, es la causa mas común de bronquiolitis y neumonía en infantes de menos de 1 año.

El diagnostico puede hacerse por el aislamiento de virus, la detección del antígeno viral directamente o del RNA viral.

En LV Laboratorios Clínicos le ofrecemos la prueba para la detección directa del antígeno viral.

Instrucciones del paciente:

En ayunas sin aseo bucal y sin antimicrobianos.

Tiempo de entrega de resultados: 2 días

PRUEBA DIRECTA PARA LA DETECCION DEL TIPO STREPTOCOCO TIPO A

Los estreptococos del grupo A son uno de los patógenos humanos mas significativos y causantes de la faringitis aguda, amigdalitis, impetigo y fiebre escarlatina.

¿ Por que es importante diferenciar las infecciones por estreptococos de otras causadas por diversos agentes (virales, micoplasmas y chlamydia ) ?

Porque permite proporcionar oportunamente una terapia especifica en cada caso.

Si el diagnostico no es temprano o si se abandona el tratamiento, estos cuadros pueden dar por resultado complicaciones severas como la fiebre reumática.

A diferencia de los métodos convencionales para su identificación y que requieren de varios días para obtener resultados, existen técnicas inmunológicas que en solo 4 a 7 minutos pueden detectar la presencia del estreptococo directamente a partir de una muestra obtenida de un exudado de la garganta.

A diferencia de los métodos convencionales para su identificación y que requieren de varios días para obtener resultados, existen técnicas inmunológicas que en solo 4 a 7 minutos pueden detectar la presencia del estreptococo directamente a partir de una muestra obtenida de un exudado de la garganta.

En la prueba con STREP “ A “, una muestra de garganta es obtenida con un hisopo que se deposita en un tubo cubierto de anticuerpos específicos; en el, se efectúa una extracción química del antígeno estreptococo, seguida por su detección por medio de la técnica de Elisa.

Por este proceso si el estreptococo esta presenta en la muestra, este reaccionara con un colorante especifico dando un color púrpura característico que se manifiesta en una ventana del equipo de prueba.

CANCER DE PROSTATA¿Que es el cáncer?

Es un padecimiento que se caracteriza por el crecimiento y propagación descontroladas de células anormales.

El ser humano está formado por millones de células que normalmente se reproducen así mismas, dividiéndose sistemáticamente para dar lugar a nuevos tejidos. Cuando crecen desordenadamente producen masas denominadas “tumores”. Algunos son benignos (no cancerosos) mientras que otros son malignos (cancerosos).

La aparición de un tumor benigno interfiere en ocasiones con el funcionamiento del cuerpo, aunque en general pocas veces pone en peligro la vida. Los tumores malignos por el contrario, invaden y destruyen los tejidos sanos y a través de un proceso denominado metástasis, las células cancerosas se separan del tumor y se propagan por la sangre y el sistema linfático hacia otras partes del cuerpo donde forman nuevos tumores. A veces este proceso se realiza con rapidez y en otras es lento.

La próstata es una glándula sexual masculina del tamaño de una castaña. Se encuentra situada debajo de la vejiga, alrededor de parte de la uretra, que es el conducto por el que pasa la orina que viene de la vejiga. La misión principal de la próstata es suministrar la sustancia que licúa el semen durante la eyaculación y parece jugar un papel importante en el proceso de la fecundación.

La próstata es uno de los lugares más comunes para el desarrollo de cáncer en el hombre, ocupando el segundo lugar de muertes. El cáncer de próstata aumenta con la edad, siendo más frecuente después de los 40 años.

La causa de la enfermedad se desconoce. Al principio es posible que el tumor no se acompañe de síntomas, pero al ir avanzando, este crece y con el tiempo presiona las partes cercanas como la uretra, bloqueando el flujo de orina. En esta fase se suele orinar con más frecuencia y a veces la micción es difícil e incluso dolorosa.

Debido a la ausencia de síntomas en la fase inicial, se recomienda el someterse a exámenes médicos y de gabinete con regularidad, sobre todo cuando se aprecien las primeras molestias.

La ciencia médica hace uso de varios procedimientos para detectar la presencia de alguna anormalidad. El método inicial más común es el examen de la glándula a través del recto.

Para examinarla, el médico introduce un dedo por el recto del paciente para evaluar por medio del tacto, el tamaño, forma y regularidad de la próstata. Este procedimiento denominado examen rectal digital, es muy rápido y en general causa solo ligeras molestias.

Otro método de detección del cáncer de próstata es el ultrasonido con transductor rectal. Con este procedimiento, el médico introduce un pequeño instrumento por el recto que emite ondas de sonido las cuales se reflejan al chocar con la glándula. Las ondas de sonido resultantes de la reflexión se transforman en una imagen de la próstata que aparece en un monitor y que puede imprimirse en una placa de rayos X o en papel.

Otro procedimiento no menos importante lo constituye la biopsia del tejido prostático que proporciona un diagnóstico final de gran valor. El inconveniente es lo agresivo del procedimiento.

Existe una prueba de laboratorio que consiste en la determinación en la sangre de la fosfatasa ácida prostática. Esta es una enzima producida por los tejidos prostáticos que al ir creciendo aumenta su producción pero con frecuencia se encuentran elevados solo en las etapas avanzadas de la enfermedad. La prueba es útil para apreciar la fase en que se encuentra la enfermedad y también para el seguimiento del tratamiento.

Otra prueba de laboratorio desarrollada más recientemente consiste en la medición de los niveles de antígeno específico prostático. Esta es una proteína que aparece en los pacientes que padecen de un cáncer de la próstata y en los cuales se eleva de manera precoz lo que permite detectarlos en las fases más tempranas. Además permite descubrir cambios en el paciente que tal vez no se hubieran observado mediante un examen físico.

En los últimos tiempos se ha introducido una nueva prueba más específica llamada la forma libre del antígeno prostático. Esta se basa en el conocimiento de la existencia de dos tipos del antígeno, el total unido a proteínas y el libre, no unido.

El antígeno prostático libre (APL) es frecuentemente informado como un porcentaje del antígeno prostático en un intento por separar los pacientes con hipertrofia prostática benigna (HPB) de aquellos con cáncer de próstata.

En el momento actual con la adición de la determinación de la creatinoquinasa, se están valorando los índices relacionados con esta enzima con objeto de aumentar la sensibilidad de estas pruebas.

Las pruebas de laboratorio y estudios de imagenología son procedimientos poco agresivos por lo que se recomienda que para hombres mayores de 40 años se realicen cuando menos una vez al año.

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